Genome Medicine 2012, 4:21
Hay una necesidad de métodos que sean capaces de identificar las variantes raras que causan penetrancia baja o moderada de susceptibilidad a la enfermedad. Para responder a esta necesidad, se introduce un método de comparación de haplotipos basado en normas. Haplous identifica los haplotipos dentro de múltiples muestras de datos de genotipo por etapas y las compara en y entre los múltiples de grupos de la muestra. Se demuestra que Haplous es capaz de identificar con precisión los haplotipos que son idénticos por descendencia, excluir a los haplotipos comunes en la población estudiada y selecciona los haplotipos raros a partir de los datos. El análisis de las tres familias con varios individuos afectados por linfoma, identificó varios haplotipos de interés compartidos por los pacientes relacionados distantemente. Leer artículo…
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